El síndrome de ehlers danlos es una enferedad de carácter hereditario.
Las enfermedades hereditarias son aquellas que se transmiten en las familias de generación en generación.
Como hay diferentes tipos de esta enfermedad, las mutaciones genéticas que casusan los diferentes tipos de SED también son diferentes.
Basicamente una mutación consiste en la alteración de un gen concreto, en este caso en el gen que básicamente se encargan de generar el cólageno.
Existen diferentes tipos de herencia:
primeramente para todos los ejemplos que presentaremos a continuación hay que tener claro que los seres humanos tenemos células con 46 cromosomas, 2 pares de cromosomas sexuales y 22 pares de cromosomas no sexuales (autosómicos). Los genes son fragmentos de estos cromosomas, por lo que como los cromosomas están por parejas todas las personas tenemos información doble para cada carácter: dos genes al.lelos , que provienen uno del padre y el otro de la madre y que llevan información sobre el mismo carácter pero que no tiene por que ser la misma información.
según la herencia actuan de una forma diferente.
dominante y recesiva (autosómicas): en ese caso habrá un gen que dominará sobre el otro por lo tanto no lo dejará actuar. aunque no se deje actuar esa persona es portadora de el gen, por lo que se lo puede pasar a alguno de sus hijos.
la diferencia entre la dominante y la recesiva es que en la primera el gen defectuoso predominará sobre el gen normal de manera que un individuo heterozigoto desarrollará la enfermedad.
en la herencia recesiva el gen patológico no predomina sobre el gen sano por lo que es preciso que el individuo presente dos al.lelos defectuosos. por lo qye ambos padres han de pasarle el gen alterado. en ambas el sexo no tiene nada que ver
herencia ligada al sexo: en esta los genes que tienen el problema son aquellos que se encuentran en los cromosomas sexuales. dentro de esta encontramos diferentes tipos: ligada al cromosoma x y dominante, ligada al cromosoma Y y recesiva....
Según el tipo de SED que tenga el paciente la herencia es distinta.
herencia en los tipos clásico, hiperlaxitud, vascular y de artrocalasia. es autosómica dominante. esto significa que en el caso que uno de los padres tenga esta enfermedad hay un 50% de posibilidades de que su hijo la tenga. como estos són los tipos de SED más comunes este tipo de herencia también será la más común. aquí presento un quadro para dejarlo un poco más claro.
1ª generación filial | Genes |
Madre: afectada de Hiperlaxitud | Si No |
Padre: no afectado | No No |
2ª generación filial | genes |
Hijo 1 | Si m Nop |
Hijo 2 | Si m NO p |
Hijo 3 | No m No p |
Hijo 4 | No m NO p |
SI: significa que el gen está afectado, por lo tanto como la herencia es dominante cualquier persona que en uno de los dos genes presente el carácter alterado estará enfermo.
m; que proviene de la madre
cifoescoliosis, dermatosparaxis: en estos casos la herencia es autosómica recesiva. aquí presentamos diversos casos.
1ª generación filial | Genes |
Madre: no afectada de cifoescoliosis | Si No |
Padre: no afectado | Si No |
Los dos padres no están afectados pero son portadores de la enfermedad.
2ª generación filial | genes |
Hijo 1 | Sim Sip |
Hijo 2 | Si m NO p |
Hijo 3 | No m Sip |
Hijo 4 | No m NO p |
En este caso el 25 % de los hijos tendría la enfermedad.
en el caso de que sólo uno fuera portador ningún hijo se vería afectado.
finalmente encontramos otro tipo de herencia en un tipo de SED muy poco habitual: el V y esta herencia va ligada al cromosoma X. por lo que si una mujer está afectada de SED tanto si su hijo es un varón como una mujer tienen un 50 % de posibilidades de tener la enfermedad. si el afectado es una varón todas sus hijas tendrán la enfermedad y ninguno de sus hijos lo heredará ni será portador.
Marta Gamissans.
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