El síndrome de Ehler Danlos: Diagnostico

El síndrome de Ehler Danlos: Diagnostico

El diagnóstico de este síndrome es complicado debido a que no hay ninguna prueba que permita diagnosticar todos los tipos de SED.

Para diagnosticarlo, los dermatólogos, pediatras, reumatólogos y aquellos genetistas especializados en enfermedades raras, valoran los antecedentes familiares y el paciente en sí debido a que cada paciente tiene una mezcla de síntomas y a cada uno le afecta de un modo distinto, lo que hace que sea difícil su clasificación.

La mayoría de pruebas para confirmar o excluir el diagnóstico se realizan en los laboratorios con biopsias de la piel, utilizando microscopios electrónicos, que nos permitiran ver los cambios en la estructura del colágeno. En el caso del tipo cigoescoliosis, podremos diagnosticarlo grácias a un análisis de orina.

Algunos de los métodos que los profesionales utilizan para determinar si una persona padece el SED consisten en examinar la piel, comprobar que es elástica y suave y luego miran si hay algun tipo de cicatrizes en los codos o la cara. También mirarán la capacidad de rotación y de elasticidad de las articulaciones.

Aunque sea difícil determinar un método para diagnosticar esta rara enfermedad, hay algunos cuestionarios para averiguarlo, solo si se trata del tipo hiperlaxitud.

Este test consiste en comprobar la capacidad de hiperextensión de las articulaciones. Para realizarlo, podemos contestar las siguientes preguntas:

• ¿Puedes tocar el suelo con las manos sin flexionar las rodillas?
• ¿Puedes tocar el antebrazo con tu pulgar?
• ¿Has podido alguna vez realizar alguna contorsión?
• ¿Te has dislocado el hombro o la rótula en más de una ocasión?
• ¿Eres una persona flexible?

Si hay dos respuestas afirmativas, tienes un 80% de posibilidades de padecer esta enfermedad.

De todos modos, este test es de carácter orientativo, no debemos, en ningún caso, dejar de visitar el médico.

Anna Prats